发病率约十万分之一，五旬男子罹患法布雷病，中西医结合让罕见病患者不再无助

　　“谢主任，真的谢谢您，经肾脏病科陈红波主任团队的中西医结合治疗之后，我的病明显好转。”

　　新年第一个工作日，浙江省医学会罕见病分会主任委员、浙江省中医院医保办主任谢俊明接到52岁罕见病患者老陈（化名）的来电，四处求医的他，这次切实感受到中西医结合“1+1大于2”的效果。

　　“祝贺你呀，对我们医生而言，这也是最好的新年礼物”，谢俊明笑着说，“昨天11岁那名庞贝病孩子也反馈病情大有起色，看来中西医结合诊治罕见病这条路，我们走对了。”

　　中西医结合诊治罕见病

　　探索出一条走得通的“新路子”

　　2023年12月，在谢俊明的帮助下，52岁的老陈与11岁的小龙（化名）先后住进浙江省中医院肾脏病科。

　　据悉，老陈确诊的是法布雷病，是种发病率约10万分之一的遗传性疾病，主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚及皮肤血管角质瘤等。

　　如无特效治疗，患者多因肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常去世或因中枢神经系统受累而偏瘫致残；而在确诊后，部分治疗效果也并不理想。

　　而小龙得的是庞贝病，该病全球发病率为1:40000-1:200000左右，是罕见遗传性代谢性肌病，以四肢无力为主要临床表现，常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大，患者最后常因肺部感染致呼吸衰竭。确诊后，小龙一直辗转多地，也没取得较好疗效。

　　罕见病的诊疗仍是医学界的难题，可以说“会看罕见病的医生比罕见病病人还要罕见”，而更遗憾的是，目前仅有约5%的罕见病有特效药，这些药价格往往都十分昂贵。

　　“中医药能在罕见病治疗中发挥特定作用。”谢俊明表示，浙江省中医院拥有强大的中医药专家阵容，许多名老中医在治疗疑难杂症方面有独到见解，用中西医结合治疗罕见病可能是一条走得通的“新路子”，这次两名患者在省中医院接受中西医结合治疗，也是打通和拓宽道路的一次率先尝试。

　　中西合璧

　　让罕见病治疗不再无助

　　在老陈的诊疗中，省中医院肾脏病科主任、国家青年岐黄学者陈红波带领医疗团队对病人进行全面检查。他提出，老陈所患的法布雷病已累及全身多器官，并出现心脏、肾脏及皮肤血管损伤，这与中医“络病”理论的描述存在高度的相似性，同时结合α-半乳糖苷酶(GLA)活性下降所致的底物鞘糖脂物质沉积为发病特点，又具有中医“痰”的病理属性——“周身内外皆到，五脏六腑俱有。”

　　因此，陈红波认为，法布雷病可以化痰通络为基础，再根据患者的具体情况遣方用药进行有针对性的治疗。

　　而在为小龙的治疗中，陈红波团队认为先天禀赋异常是患者发病的必要条件，具有本虚标实之相。肾之精气亏虚，精亏不能濡养肌肉筋骨，故常有肌无力等症状，可从填精益肾论治，抓住中医辨治关键。

　　据悉，在整个治疗过程中，团队除汤药以外，积极展开多种治疗手段并进的模式，护理上突出中医特色优势，综合运用“耳穴压豆”、“中药穴位贴敷”、“中药热奄包”等中医护理技术，调节脏腑气血平衡，并结合八段锦、太极拳等训练，“医”“养”相结合，全面提高人体自身修复能力，进一步巩固治疗效果。

　　如何提升罕见病诊疗能力，一直都是摆在全世界罕见病防治工作面前的一道难题。

　　由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对罕见病的认知有限，存在高误诊、漏诊的现状，加强基础筛查，培训专科医生，提升诊疗能力，对罕见病的早诊早治具有重要意义，罕见病的治疗，也需要全社会的共同关注与支持。

　　“这两例罕见病救治取得不错的疗效，也给了我们很大信心。”陈红波表示，中医药能为罕见病患者制定个性化的治疗方案，特别是中药内服与外治相结合，扶正固本，减毒增效，对提升患者生活质量能起到很好帮助。

　　当然，中西医结合诊疗罕见病仍处于起步探索阶段，还有很长的路要走，但我们坚信“中西合璧，一定能让罕见病被看见，让罕见病治疗不再那么无助。”