发病率约十万分之一,五旬男子罹患法布雷病,中西医结合让罕见病患者不再无助

2024-01-05
作者: 记者 来源: 钱江晚报

  “谢主任,真的谢谢您,经肾脏病科陈红波主任团队的中西医结合治疗之后,我的病明显好转。”

  新年第一个工作日,浙江省医学会罕见病分会主任委员、浙江省中医院医保办主任谢俊明接到52岁罕见病患者老陈(化名)的来电,四处求医的他,这次切实感受到中西医结合“1+1大于2”的效果。

  “祝贺你呀,对我们医生而言,这也是最好的新年礼物”,谢俊明笑着说,“昨天11岁那名庞贝病孩子也反馈病情大有起色,看来中西医结合诊治罕见病这条路,我们走对了。”

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  中西医结合诊治罕见病

  探索出一条走得通的“新路子”

  2023年12月,在谢俊明的帮助下,52岁的老陈与11岁的小龙(化名)先后住进浙江省中医院肾脏病科。

  据悉,老陈确诊的是法布雷病,是种发病率约10万分之一的遗传性疾病,主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚及皮肤血管角质瘤等。

  如无特效治疗,患者多因肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常去世或因中枢神经系统受累而偏瘫致残;而在确诊后,部分治疗效果也并不理想。

  而小龙得的是庞贝病,该病全球发病率为1:40000-1:200000左右,是罕见遗传性代谢性肌病,以四肢无力为主要临床表现,常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大,患者最后常因肺部感染致呼吸衰竭。确诊后,小龙一直辗转多地,也没取得较好疗效。

  罕见病的诊疗仍是医学界的难题,可以说“会看罕见病的医生比罕见病病人还要罕见”,而更遗憾的是,目前仅有约5%的罕见病有特效药,这些药价格往往都十分昂贵。

  “中医药能在罕见病治疗中发挥特定作用。”谢俊明表示,浙江省中医院拥有强大的中医药专家阵容,许多名老中医在治疗疑难杂症方面有独到见解,用中西医结合治疗罕见病可能是一条走得通的“新路子”,这次两名患者在省中医院接受中西医结合治疗,也是打通和拓宽道路的一次率先尝试。

  中西合璧

  让罕见病治疗不再无助

  在老陈的诊疗中,省中医院肾脏病科主任、国家青年岐黄学者陈红波带领医疗团队对病人进行全面检查。他提出,老陈所患的法布雷病已累及全身多器官,并出现心脏、肾脏及皮肤血管损伤,这与中医“络病”理论的描述存在高度的相似性,同时结合α-半乳糖苷酶(GLA)活性下降所致的底物鞘糖脂物质沉积为发病特点,又具有中医“痰”的病理属性——“周身内外皆到,五脏六腑俱有。”

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  因此,陈红波认为,法布雷病可以化痰通络为基础,再根据患者的具体情况遣方用药进行有针对性的治疗。

  而在为小龙的治疗中,陈红波团队认为先天禀赋异常是患者发病的必要条件,具有本虚标实之相。肾之精气亏虚,精亏不能濡养肌肉筋骨,故常有肌无力等症状,可从填精益肾论治,抓住中医辨治关键。

  据悉,在整个治疗过程中,团队除汤药以外,积极展开多种治疗手段并进的模式,护理上突出中医特色优势,综合运用“耳穴压豆”、“中药穴位贴敷”、“中药热奄包”等中医护理技术,调节脏腑气血平衡,并结合八段锦、太极拳等训练,“医”“养”相结合,全面提高人体自身修复能力,进一步巩固治疗效果。

  如何提升罕见病诊疗能力,一直都是摆在全世界罕见病防治工作面前的一道难题。

  由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,不少医生对罕见病的认知有限,存在高误诊、漏诊的现状,加强基础筛查,培训专科医生,提升诊疗能力,对罕见病的早诊早治具有重要意义,罕见病的治疗,也需要全社会的共同关注与支持。

  “这两例罕见病救治取得不错的疗效,也给了我们很大信心。”陈红波表示,中医药能为罕见病患者制定个性化的治疗方案,特别是中药内服与外治相结合,扶正固本,减毒增效,对提升患者生活质量能起到很好帮助。

  当然,中西医结合诊疗罕见病仍处于起步探索阶段,还有很长的路要走,但我们坚信“中西合璧,一定能让罕见病被看见,让罕见病治疗不再那么无助。”

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